鲸舟基因三代测序平台
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读长跨区
一次过重复段
组装友好
减少断点拼接
结构变异
断点可定位
甲基化直读
免转化处理
⚠️行业痛点与挑战
🔍重复区域拼不上
基因组里成段的重复序列，短读长读到边界就断，拼出来的序列在重复区塌成一条，后面基因注释全跟着错。
⏱️结构变异看不全
大片段缺失、倒位与拷贝数变化，短读长只能从断点两侧的读数变化去猜，断点具体落在哪个碱基说不准，验证还得再设计引物。
🧠高分子量难提
长读长对 DNA 长度要求高，提取过程一剪切就打断，样本冻融几次更明显，建库前不评估长度，上机后读长偏短，白跑一次。
🔗全长转录本要拼接
短读长做转录本要把 reads 拼起来，异构体组合靠算法猜，同一个基因几种剪接形式分不清，做定量时误差被放大。
📉结果没人会看
组装出来的是一堆 contig 与图谱，客户拿到不知道从哪看起，缺少与现有参考基因组的对应关系，也没法直接进下游分析。
🚧成本与通量不匹配
长读长单样本成本高，小项目用不上，大项目又嫌通量不够，选型时算不清什么场景该用长读长，容易花冤枉钱。
🎯产品定位与核心价值
长读长能把重复区域一次读过去，平台从高分子量 DNA 提取做起，交付组装草图、结构变异清单与读长统计，缺口位置逐个标出。
💡能力可度量
长读长测序平台的各项输出均有可核验的记录，复杂区域拼接与结构变异检出方案的成效不依赖主观判断。
🔁实施可复制
复杂区域拼接与结构变异检出方案的部署步骤被固化为标准动作，长读长测序平台能力可跨项目平移。
🧷边界可控制
长读长测序平台能力的适用范围被明确界定，复杂区域拼接与结构变异检出方案的预期不受人为放大。
⚙️核心能力详解
🧮长读长跨重复
单条读长可以跨过串联重复与片段重复，重复区不再塌缩，组装时能落到正确位置，后续注释的坐标才可信。
🧱结构变异可定位
大片段缺失、倒位与易位的断点能落到具体位置，读出断点两侧的序列，验证引物设计有据可依，不必靠推测。
⚡直接读甲基化
测序过程直接读取碱基修饰信号，不做亚硫酸氢盐转化，避免转化导致的序列偏斜，甲基化与序列来自同一条读长。
📊全长转录本
一条读长读完整条转录本，几种剪接异构体可以直接分开，不必靠算法拼接组合，定量时不会把异构体混在一起。
🌐大片段文库
建库按大片段走，配合高分子量 DNA 提取与长度评估，长度不达标的样本先返工，不带着短片段上机。
🔧交付含图谱
除序列文件外给出组装统计、contig 与参考基因组的对应关系以及结构变异清单，客户拿到知道先看哪一张表。
📐技术规格
| 产品名称 | 三代测序平台 |
| 所属厂商 | 鲸舟基因 |
| 产品分类 | 医疗行业·长读长测序平台 |
| 核心能力 | 长读长跨重复、结构变异可定位、直接读甲基化 |
| 应用场景 | 新物种基因组组装、复杂区域补洞、结构变异筛查 |
| 扩展方式 | 基因组组装服务等配套能力按需启用，不改动长读长测序平台的既有部署 |
| 数据边界 | 复杂区域拼接与结构变异检出方案相关数据的归属与访问范围由客户按合规要求确定 |
| 部署前提 | 长读长测序平台的运行环境需与医疗行业场景的既有基础设施相匹配 |
| 能力颗粒度 | 长读长测序平台可按复杂区域拼接与结构变异检出方案场景的规模逐级启用，初期投入可控 |
🏭典型应用场景
✈️新物种基因组组装
拿到一个新物种，先提高分子量 DNA 并评估长度，够长才建库，组装出草图后与近缘物种比对看共线性，缺口区域标注出来，下一轮补数据，缺口清单随结果交出，下一轮按清单补数据。
🚗复杂区域补洞
短读长组装在重复区留下缺口，用长读长数据补进去，补完核对缺口两侧的序列是否连续，坐标变动同步到注释文件，避免注释错位，注释文件同步更新，事后查得到改了哪一段。
🔋结构变异筛查
一批样本要看大片段变异，长读长跑完出断点清单，断点落在基因内的单独标出，再用 PCR 在部分样本上验证，验证结果与测序结果并列呈现，验证结果与测序结果并列，不一致的单独标出来。
🌊全长转录本分析
做剪接异构体研究，RNA 反转录后建大片段文库，读全长转录本，按异构体聚类并统计表达，异构体结构画成图，比拼接结果好解释，异构体结构画成图，讨论时指着图说话。
🏗️甲基化与序列同读
同一批样本既要序列又要甲基化，用直接读取的方式一次拿到，不做转化处理，甲基化位点与序列变异在同一条读长上对应，分析时不必对齐两套数据，分析时不必再把两套数据对齐。
🚢微生物群落组装
环境样本菌群复杂，短读长拼不出完整基因组，长读长做宏基因组组装，把环状基因组与质粒分开，物种归属按组装结果重新判定，物种归属按组装结果重新判定，质粒单独统计。
🏆典型应用案例
📦
补洞补到坐标稳
一个组装项目在重复区留了十几个缺口，用长读长补完后逐个核对两侧序列，坐标变动同步更新注释，后续基因预测不再出现跨缺口的假基因，后续基因预测不再出现跨缺口的假基因，注释质量跟着提上来。
🛫
断点找到具体位置
怀疑有大片段缺失的样本，长读长读出断点两侧序列，断点落在两个基因之间，验证引物一次设计成功，省掉反复试错的时间，验证引物一次设计成功，省掉反复试错的时间，报告也敢写具体坐标。
🏭
异构体分开定量
同一基因的几种剪接形式在短读长里混在一起，长读长读全长后分开聚类，各异构体的表达分别统计，结论比之前清楚，各异构体的表达分别统计，同一基因在不同样本里的比例变化也看得出来。
📦
宏基因组拼成环
环境样本里几个优势菌的基因组被拼成环状，质粒单独析出，耐药基因的载体位置看得清楚，后续分析有了物理位置依据，耐药基因的载体位置看得清楚，后续分析有了物理位置依据，不必只按丰度推断。
🔌接入方式
🖥️组装与注释流程
下机数据进组装流程，组装结果接注释与比对，流程版本与参数写进报告；换版本要重跑对照样本，避免同一项目两套结果无法比较，换版本要重跑对照样本，否则两套结果没法比。
☁️参考基因组与数据库
与公共参考基因组及自有数据库比对，版本号写清楚；参考版本升级后旧结果不自动跟着变，需要时按新版本重跑并注明差异，参考升级后旧结果不自动跟着变，重跑要注明。
🤝样本管理与冷链
高分子量 DNA 对温度与冻融敏感，采样后按约定温度运输，到样登记冻融次数；次数超限的样本单独标记，建库前再评估一次长度，冻融次数超限的样本建库前再评估一次。
🧩生态协同与能力底座
🧩提取与建库耗材
高分子量提取试剂盒与建库耗材决定成败，选型时看片段长度保持能力；耗材换批要做一次长度与产量比对，别直接换批上项目，换批不做比对，结果差异说不清来源。
🔗仪器与芯片供应
长读长平台的芯片与试剂由厂家供应，到货周期与单价影响排期；按项目节奏备货，芯片存放条件按要求执行，过期芯片不要用，过期芯片不要用，浪费的不只是芯片。
🌱生信与可视化
组装与变异分析对算力要求高，本地集群或云端按项目租用；可视化工具把组装图谱与断点画出来，客户看得懂才谈得上验收，客户看得懂，验收才谈得下去。
🚀产品差异化特点
🌟解决的是拼不上
短读长的短板在重复区与结构变异，长读长把这两块补上；不是所有项目都需要，但需要的时候没有替代方案，真需要的时候，短读长没有替代方案。
🆚读长换来确定性
断点落在哪个位置、异构体有几种，长读长给的是确定答案而不是概率推断，验证成本跟着降，结论也更敢写，验证成本降下来，结论也敢写具体。
🧬成本要按场景算
小样本、已知位点的项目用长读长不划算；组装、复杂结构、全长转录本才体现价值，选型时按问题类型算，不按单价算，按问题类型算，别只比单价。
✅最佳实践
📝
先看长度再建库
提取后先测长度分布，主峰不够长的重新提取，别抱着侥幸心理上机；一次失败的成本高于重新提取，重新提取的成本远低于一次失败的上机。
🔄
缺口要登记
组装留下的缺口逐个登记位置与原因，下一轮补数据时按清单补，不靠记忆；缺口不清，注释就会在缺口处出错，缺口不清，注释就会在缺口处出错。
🎯
断点必须验证
长读长给出的断点再清楚也要验证一批，验证不上的回查比对；报告里区分测序支持与实验验证，两者不混写，报告里区分测序支持与实验验证，两者不混写。
📈
方法间先比对
甲基化用不同方法得到的结果口径不同，跨方法比较前先用同一批样本做比对，建立换算或至少说明差异，再谈结论，先说明差异，再谈结论。
🗺️企业落地路径
1️⃣
样本与提取验证
先用几种样本类型试提取，记录长度分布与产量，确定哪类样本适合长读长，不适合的提前告知送样方，不适合的样本提前告知送样方。
2️⃣
组装流程跑通
选一个已知基因组的样本做全流程验证，比对组装指标与参考，确认流程与参数，形成标准操作，确认流程与参数，把标准操作写下来。
3️⃣
变异与验证联动
把断点定位与引物设计串起来，形成从测序到验证的完整流程，验证结果回写到变异清单，验证结果回写到变异清单，两边对得上。
4️⃣
交付与复现
交付包含序列、组装统计、变异清单与验证结果，附流程版本，保证同一批数据换人也能复现，附流程版本，换人也能复现同一份结果。
💬常见问题 FAQ
DNA 要多长才够
按建库方案要求评估，提取后测长度分布，主峰偏短的样本建议重新提取；冻融过的样本长度下降明显，尽量用新鲜样本或减少冻融次数，长度不够的样本先返工。
能替代短读长吗
不能完全替代。长读长擅长结构与重复区，单碱基精度与高通量成本仍靠短读长，常见做法是两者结合，长读长搭骨架，短读长校正，常见做法是长读长搭骨架、短读长校正。
一个样本要跑多久
取决于数据量与运行模式，长读长运行时间通常比短读长长，排期时把运行时间算进去；急着要结果的可以先跑少量数据看趋势，急着要结果的先跑少量看趋势。
结构变异怎么验证
先用长读长定位断点，再设计跨断点引物做 PCR 验证，验证不上的回查比对文件看是否有旁路比对，结论按验证结果写，不按推测写，验证不上的回查比对文件。
甲基化结果能直接比较吗
直接读取得到的是修饰信号比例，与转化法得到的比例口径不同，跨方法比较前要先做一次方法间比对，别直接把两套数放一起，跨方法比较要先做一次比对。
组装到什么程度算完成
按项目约定看指标：contig 数量、N50、与参考基因组的共线性以及缺口数量；指标达标即交付，未达标的部分列缺口清单，下一轮补，缺口数量单独列，别只看一个指标。
数据量怎么估
按基因组大小与重复程度估覆盖，重复比例高的要多留余量；估的时候把无效读长算进去，实际有效覆盖往往低于名义覆盖，估的时候把无效读长算进去。
和芯片怎么选
芯片适合已知位点的大样本分型，长读长适合未知结构与组装；要发现新变异选测序，要批量分型选芯片，两者目的不同，目的不同，选型标准也不同。
📄信息来源与免责声明
本页面由云巴巴整理，围绕长读长测序平台产品能力编选，素材来源于鲸舟基因的公开产品介绍。
涉及复杂区域拼接与结构变异检出方案的技术参数与功能范围以官方发布口径为准，页面内容不构成技术承诺。
云巴巴可协助三代测序平台的选型评估与接入规划，提供适配建议与实施资源对接。
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