鲸舟基因表观组测序服务
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三类检测
甲基化开放修饰
按目标选法
测序或芯片
峰与水平
定量到区段
差异与注释
落到调控区
⚠️行业痛点与挑战
🔍序列没问题但表达变了
同样的基因序列，处理组表达明显下降，找不到变异，怀疑调控层面却拿不出证据，写文章时缺一块。
⏱️甲基化方法选错
要做大队列甲基化，用全基因组重亚硫酸盐测序成本撑不住；要单碱基分辨率，用芯片又不够，方法选错返工代价大。
🧠转化不完全
重亚硫酸盐转化不完全，未转化的胞嘧啶被读成甲基化，甲基化水平整体虚高，数据不可用还查不出原因。
🔗开放区信号弱
ATAC 建库时线粒体 reads 占比高，有效信号被稀释，加了测序量也补不回来，白花钱。
📉抗体特异性
ChIP 用的抗体特异性不够，富集峰落在不该落的地方，做出来的结果与已知生物学不符，只能换抗体重做。
🚧差异区段难解释
差异甲基化区段一堆坐标，不知道对应哪个基因哪个调控元件，客户拿到无法落到生物学解释上。
🎯产品定位与核心价值
同样的序列在不同状态下表达不同，表观组看的就是这层调控，检测、比对、定量与差异分析一条线走完，差异区段注释到调控元件。
💡演进不重建
甲基化测序服务能力的版本演进保持接口稳定，染色质开放区与修饰分析方案的既有配置可持续沿用。
🔁落地有节奏
染色质开放区与修饰分析方案按阶段推进，甲基化测序服务能力的启用顺序与业务节奏对齐。
🧷支持可直达
甲基化测序服务对应的服务响应路径对业务方透明，染色质开放区与修饰分析方案的问题有明确归口。
⚙️核心能力详解
🧮按目标选方法
大队列分型用甲基化芯片，单碱基分辨率用重亚硫酸盐测序，看开放区用 ATAC，看修饰用 ChIP，先定目标再定方法。
🧱转化质控
转化效率用对照序列评估，转化不完全的样本重做；质控指标随样本记录，不达标的不进下游分析。
⚡线粒体过滤
ATAC 建库后先看线粒体 reads 占比，占比高的样本补做细胞核提取，过滤后再评估有效数据，避免用测序量硬堆。
📊抗体验证
ChIP 抗体先做验证，看富集是否落在已知位点，验证不过换抗体；抗体批号记录在案，换批要重新验证。
🌐区段注释
差异甲基化区与开放区注释到基因、启动子与增强子，注释版本写明，结果按调控元件归类，客户能落到基因上。
🔧多组学可对接
表观结果可按基因或区段导出，与转录组、蛋白组按同一套基因编号对接，联合分析时不必重新映射。
📐技术规格
| 产品名称 | 表观组测序服务 |
| 所属厂商 | 鲸舟基因 |
| 产品分类 | 医疗行业·甲基化测序服务 |
| 核心能力 | 按目标选方法、转化质控、线粒体过滤 |
| 应用场景 | 环境暴露研究、肿瘤表观分型、细胞状态转换 |
| 数据边界 | 染色质开放区与修饰分析方案相关数据的归属与访问范围由客户按合规要求确定 |
| 部署前提 | 甲基化测序服务的运行环境需与医疗行业场景的既有基础设施相匹配 |
| 能力颗粒度 | 甲基化测序服务可按染色质开放区与修饰分析方案场景的规模逐级启用，初期投入可控 |
| 协同机制 | ATAC测序服务与甲基化测序服务的接口在实施阶段一并确认，避免后续返工 |
🏭典型应用场景
✈️环境暴露研究
一组暴露人群与对照做甲基化芯片，看差异甲基化位点与区段，注释到基因与调控元件，与暴露剂量做关联，结果作为假设供后续验证，结果作为假设供后续验证，不直接下因果结论。
🚗肿瘤表观分型
肿瘤与癌旁组织配对做甲基化与表达，找甲基化与表达负相关的基因，按甲基化模式聚类看分型，分型结果与临床信息对照，分型结果与临床信息对照，看是否对应预后差异。
🔋细胞状态转换
分化前后取样做 ATAC，看开放区变化与转录因子结合motif富集，找驱动状态转换的调控元件，配合表达数据验证，配合表达数据验证，找出真正驱动转换的元件。
🌊组蛋白修饰定位
做 H3K27ac 看活跃增强子，处理前后比对富集峰变化，峰注释到最近的基因，找增强子重编程的证据，增强子重编程的证据落在具体区段上，随时可以复看，随时可以复看。
🏗️去甲基化药物研究
用药前后做甲基化检测，看全局与特定位点甲基化水平变化，与表达变化对照，评估药物作用范围，评估作用范围与持续时间，为后续给药方案提供参考。
🚢多组学联合
同一批样本做甲基化、转录组与蛋白组，按基因编号对齐，看三层之间的一致性，找调控链条完整的候选，找调控链条完整的候选，再逐层验证，再逐层验证。
🏆典型应用案例
📦
转化质控挡住废数据
每批带转化对照，转化率不达标的样本重做，甲基化水平不再整体虚高，后续差异分析结果稳定，甲基化水平不再整体虚高，后续差异分析结果稳定，报告里也写了转化率，全程可追溯。
🛫
线粒体过滤救回信号
ATAC 样本线粒体占比高，补做核提取后再建库，有效信号占比上来，同样的测序量拿到更多可用峰，有效信号占比上来，同样的测序量拿到更多可用峰，成本并没有增加，成本并没有增加。
🏭
抗体换过才敢用
ChIP 抗体先做已知位点验证，先试的那支抗体信号不集中，换抗体后富集峰落在预期区域，结果才敢往下走，换抗体后富集峰落在预期区域，结果才敢往下走，抗体批号也记进了报告，结论可复现。
📦
区段落到基因上
差异甲基化区注释到基因与增强子，客户能直接说哪个基因的启动子甲基化升高，报告可读性提高不少，客户能直接说哪个基因的启动子甲基化升高，报告的可读性提高不少，报告可读性明显提高。
🔌接入方式
🖥️样本与临床信息
样本编号与临床分组信息一并录入，分组变量在分析时使用；分组信息错误会让差异结果全错，录入要双人核对，分组信息错误会让差异结果全错，录入要双人核对。
☁️转录组与蛋白组对接
按基因编号与区段坐标对接其他组学数据，编号体系统一；不同注释版本要先转换，转换记录留档，不同注释版本要先转换，转换记录留档，转换记录留档。
🤝公共数据库比对
与公共表观数据比对时注明数据库版本与组织来源；跨组织比较要谨慎，组织差异往往大于处理差异，跨组织比较要谨慎，组织差异往往大于处理差异。
🧩生态协同与能力底座
🧩转化与建库试剂
重亚硫酸盐转化试剂与建库试剂对结果影响大，换批要做比对；试剂批次记录在案，异常时能回溯，试剂批次记录在案，异常时能回溯，批次可回溯。
🔗抗体与芯片供应
ChIP 抗体与甲基化芯片交期较长，项目开始前确认可得性；芯片批次不同要做一次比对，避免批间偏差，芯片批次不同要做一次比对，避免批间偏差。
🌱算力与参考数据
表观数据分析对算力与参考数据要求高，参考版本要固定；版本升级后旧结果不自动变，需要时按旧版本重跑，版本升级后旧结果不自动变。
🚀产品差异化特点
🌟解决的是序列之外
序列没变而表达变了，问题在调控层；表观组把甲基化、开放区与修饰测出来，补上这一层证据，表观组把甲基化、开放区与修饰测出来，补上这一层。
🆚方法选择比参数重要
芯片与测序、ATAC 与 ChIP 解决的是不同问题，选错方法再调参数也没用；先定问题再定方法，是这类项目最关键的一步，先定问题再定方法，是这类项目最关键的一步。
🧬注释决定可用性
区段坐标本身没有意义，注释到基因与调控元件才能解释；交付带注释，客户才用得上，交付带注释，客户才用得上，没有注释的区段等于没有结论。
✅最佳实践
📝
先定问题再选法
要分辨率还是要样本量，要开放区还是要修饰，先想清楚；方法定了再谈价格，顺序反了容易返工，方法定了再谈价格，顺序反了容易返工，方法定了再谈价格。
🔄
质控放在建库前
转化效率、核质比例与抗体验证都在建库前做，不合格的不进流程；建库后再发现问题，成本已经发生，建库后再发现问题，成本已经发生。
🎯
对照同批走
每批带转化对照或已知位点对照，批间可比靠它；没有对照的批次，出问题只能整批重来，没有对照的批次，出问题只能整批重来，重来一次很贵。
📈
注释版本写清
注释用的基因组与数据库版本写进报告，跨版本比较先转换；不写版本，半年后自己都对不上，不写版本，半年后自己都对不上，半年后自己都忘。
🗺️企业落地路径
1️⃣
目标与方法确认
明确要测甲基化、开放区还是修饰，按样本量与分辨率要求选方法，评估样本量与质量是否够，评估样本量与质量是否够，再定方法。
2️⃣
小批验证
先做小批样本，看转化效率、线粒体占比或抗体富集，确认方法可行再放量，确认方法可行再放量，看转化率与线粒体占比，看转化率与线粒体占比再放量。
3️⃣
批量检测与分析
按批检测，质控不通过的样本重做，数据按统一流程分析，差异结果注释到调控元件，数据按统一流程分析，差异结果注释到调控元件。
4️⃣
联合分析与交付
与转录组等数据按基因对齐做联合分析，交付结果表、注释与图表，说明版本与参数，说明版本与参数，说明版本与参数，说明版本与参数供复现。
💬常见问题 FAQ
甲基化用芯片还是测序
看分辨率与样本量：芯片适合大队列、位点固定、成本可控；测序适合单碱基分辨率与未知区域探索，样本少但要求高时选测序，样本少但要求高时选测序。
需要多少 DNA
按方法与覆盖定，重亚硫酸盐测序对量要求较高，芯片相对低一些；量不足的样本先做全基因组扩增会影响甲基化水平，需谨慎，量不足时要谨慎处理。
ATAC 为什么线粒体多
细胞核提取不彻底时线粒体基因组被大量捕获，占比高会稀释有效信号；建库前评估核质比例，必要时补做核提取，必要时补做核提取再建库。
ChIP 抗体怎么选
选经过验证的抗体，先做已知位点的富集验证；同一抗体不同批号表现可能不同，换批要重新验证，换批要重新验证，预试验很有必要，预试验能省下整批返工。
差异区段怎么用
先注释到基因与调控元件，再结合表达数据看是否对应；只有区段坐标没有注释，很难解释生物学意义，很难解释生物学意义，坐标要能对上。
和转录组怎么配合
表观看调控层，转录组看表达层，两者按基因对齐后看一致性；负相关（甲基化高表达低）的基因更值得关注，负相关的基因更值得关注，别把两层混着看。
数据类型能合并吗
同一平台同一流程的数据可以合并，跨平台要先做比对；合并前检查批次与注释版本，否则差异会被平台差异掩盖，否则差异会被平台差异掩盖。
结果能用于临床吗
结果提供检测数据与技术说明，临床意义由具备资质的机构结合其他信息判断；报告不写诊断结论，也不做疗效预测，也不做疗效预测，报告只写检测结果。
📄信息来源与免责声明
本页内容基于鲸舟基因公开渠道信息整理，用于展示染色质开放区与修饰分析方案相关的软件能力与适用场景。
产品版本与功能细节可能持续迭代，引用时请以鲸舟基因官方最新说明为准。
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