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短读长
单碱基判读稳
多样本
一次运行混测
可追溯
样本对到批次
双交付
原始数据加变异表
⚠️行业痛点与挑战
🔍样本攒不够上机
一个项目几十个样本，凑不满一次运行就只能等，等到下一批样本到齐，先送的样本在冰箱里多放几周，降解了又要重取。
⏱️数据量估不准
深度按经验估，估低了覆盖不够要补测，补一次就是一轮排期；估高了成本摊在报价里，客户一比价就说贵。
🧠标签冲突串样本
多个项目挤在同一次运行里，标签规划没做好，拆分出来发现两个样本标签重了，数据混在一起，只能整批重做。
🔗质控卡在后期
样本送到才做质量检查，浓度不够或片段偏短的退回去重取，一来一回两三周，项目节点全往后推，客户天天问进度。
📉报告与数据两张皮
交付给客户的是原始下机数据，客户要的是变异列表与分析结论，两边口径不一，最后还得人工整理一遍。
🚧批次之间对不上
同一队列分几批测，试剂批号与操作人不同，最后做联合分析时发现批次效应明显，只能回头补对照样本。
🎯产品定位与核心价值
平台把样本质检、建库、上机与数据拆分串成一条线，按项目排运行，交付原始数据与变异列表，样本与批次都留痕可查，返工时能定位到具体批次。
💡低门槛上手
多样本混测与数据交付方案能力的使用界面贴合业务习惯，培训成本被产品设计吸收。
🔁可靠交付保障
高通量测序平台的实施配套包含培训与知识转移，团队可持续自主运营。
🧷灵活扩展路径
业务增长带来的多样本混测与数据交付方案新需求，在既有架构上按模块扩展承接。
⚙️核心能力详解
🧮样本质检前置
样本接收当天做浓度、纯度与片段分布检查，不合格的当场反馈，不等建库失败才发现，退样与重取的时间省在前面。
🧱短读长高深度
短读长在单碱基判读上稳定，靶向区域可以做到较高深度，低频变异也能被多次读到，适合肿瘤样本与 ctDNA。
⚡多样本并行
一次运行可带多个标签样本，按项目与优先级排进同一批，样本量不足时也能凑批上机，单样本成本跟着降。
📊标签规划先行
上机前先出标签分配表，同批内标签不重复，拆分规则写进项目记录，拆分结果按样本回填，串样的情况在上机前就被拦住。
🌐数据按项目交付
原始数据、比对文件与变异列表按项目打包，样本编号、批次号与质控指标一并给出，客户拿到就能进自己的分析流程。
🔧批次留对照
跨批次的项目留一份对照样本随批走，批次效应可以量化，联合分析时按对照校正，不必推倒重来。
📐技术规格
| 产品名称 | 二代测序平台 |
| 所属厂商 | 鲸舟基因 |
| 产品分类 | 医疗行业·高通量测序平台 |
| 核心能力 | 样本质检前置、短读长高深度、多样本并行 |
| 应用场景 | 队列研究批量测序、临床样本外送检测、靶向 panel 验证 |
| 能力关联 | 高通量测序平台与外显子测序服务的协同关系影响多样本混测与数据交付方案流程的完整度 |
| 实施周期 | 以多样本混测与数据交付方案场景的边界与集成深度为参照，可分阶段推进 |
| 验收口径 | 高通量测序平台的效果以多样本混测与数据交付方案相关业务指标作为核对标准 |
| 扩展方式 | 外显子测序服务等配套能力按需启用，不改动高通量测序平台的既有部署 |
🏭典型应用场景
✈️队列研究批量测序
一个队列几百例样本分三批送检，平台按批排运行，每批带同一份对照，测完先出质控汇总，覆盖不达标的样本单独列出补测，不等全部做完才发现缺口，补测结果单独出一份说明。
🚗临床样本外送检测
医院把外送样本打包送来，平台按检测项目分流，靶向 panel 走快通道，全外显子走常规批，报告口径按医院要求出，数据回传走约定通道，不混在公共网盘里，报告与数据走两条不同的线。
🔋靶向 panel 验证
客户自建 panel 先在平台上跑一批已知样本，看目标区域覆盖与均一度，覆盖不足的区域反馈给客户调整设计，确认后再进正式样本，避免整批返工，设计改完之后再跑一批确认。
🌊FFPE 样本处理
石蜡切片样本降解明显，建库前加做片段化评估，文库产量低的单独上机并加深度，结果里标注样本质量等级，分析时按等级分组看，质量等级低的样本不做定量比较。
🏗️ctDNA 低丰度检测
血浆样本游离 DNA 量少，建库按低输入量方案走，上机加深度并配阴性对照，低频变异要求正反链都能读到，单链支持的位点标为待验证，复核时先看正反链是否都支持。
🚢方法学比对
客户要把新流程与旧流程比一比，同一批样本两边各跑一次，按位点一致性出比对表，差异位点逐个回看原始比对文件，结论写在报告附录里，比对表与原始文件一起交付。
🏆典型应用案例
📦
样本排队变短了
把样本接收、质检与建库排成一条流水，质检当天出结论，不合格的当天退回，建库不再等齐一批才开始，项目从送样到出数据的周期缩短，客户催单也少了，项目周期缩短了两周左右，客户催单少了一半。
🛫
标签表拦下串样
上机前先出标签分配表，两个项目撞标签的情况在排批时就被发现，改完再上机，拆分后按样本核对读数，读数异常的单独回查，串样没有再发生过，改完再上机，之后每批都照这张表排，没再出过串样。
🏭
批次效应有对照
同一队列分三批测，每批固定带同一份对照样本，三批数据出来后先看对照的重复性，再决定要不要校正，联合分析时不再靠经验判断，三批数据的结论能放在一起讲，不必各写一份报告。
📦
交付清单少争议
交付时按清单给数据：原始下机、比对文件、变异列表、质控指标与样本对应表，客户验收按清单逐项对，缺项的当场补，后期扯皮少了很多，客户验收按清单逐项勾，缺项当场补，事后很少再返工。
🔌接入方式
🖥️实验室信息系统对接
样本编号、检测项目与进度从实验室信息系统同步过来，测序结果按样本回写状态；编号规则要事先统一，两边各编一套会出现一份样本两个号，追溯就断了，追溯链条从这里开始。
☁️生信流程与分析平台
下机数据直接进比对与变异检出流程，流程版本号写进报告，同一项目换版本要注明；分析结果回传到云平台，客户按项目查看，不必来回传文件，报告里的数字才对得上。
🤝样本前处理与物流
与采样机构约定样本类型、保存条件与运输温度，冷链记录随样本走；到样即录入，温度异常的样本单独标记，是否可用由检测方判定，判定结论由检测方签字确认。
🧩生态协同与能力底座
🧩试剂与耗材供应
建库试剂与测序耗材按批号管理，换批要做一次质控比对；耗材到货周期影响排期，常用规格留安全库存，别等项目排上了才发现缺货，缺货会直接卡住排期。
🔗仪器维保与校准
测序仪按厂家周期做维保与校准，校准记录进设备档案；运行中出现质量值下滑要停机排查，不要带着问题上机，浪费的是整批样本，一次停机影响的是一整批样本。
🌱生信与报告服务
分析流程可以由内部团队维护，也可以与外部生信服务方合作；接口按文件格式约定，流程版本与参数留档，报告口径由检测方确认后出具，报告口径由检测方最终确认。
🚀产品差异化特点
🌟解决的是批量与成本
单样本外送贵在排期与运输，自建平台贵在开机成本；把样本凑批、标签规划与拆分做顺，单样本成本才降得下来，这是平台存在的意义，批量与成本这两件事是绑在一起的。
🆚短读长的边界清楚
短读长擅长高深度、单碱基精度与大批量，遇到大片段结构变异、重复扩增就吃力；选型时把边界说清楚，比事后解释为什么没测出来更省事，边界讲清楚，预期才不会跑偏。
🧬数据交付可核对
交付不只是给一堆文件，而是给一份能对得上的清单：样本、批次、质控与变异表一一对应，客户按清单验收，后续复现也有依据，客户能自己核对，才谈得上验收。
✅最佳实践
📝
质检放在最前面
样本到了先做质检再谈排期，浓度与片段不合格的当天退回，别抱着试一试的心态去建库，建库失败浪费的不只是试剂，还有一周排期，退样越早损失越小。
🔄
标签先规划后上机
上机前把标签分配表做出来，同批不重复、跨批错开，拆分规则写清楚；标签规划是排批的起点，不是上机前的最后一道手续，规划好一次，后面省很多事。
🎯
对照样本随批走
跨批次项目每批带同一份对照，对照的重复性决定后续要不要校正；没有对照的批次，联合分析时只能靠统计方法硬压，结论不牢，没有对照的批次结论不好写。
📈
交付清单要签字
数据交付附清单，文件数量、校验值与样本对应表逐项列，双方签字确认；口头说交付完成，出问题时谁都说不清少的是哪一份，交付清单是验收的主要依据。
🗺️企业落地路径
1️⃣
流程与编号统一
先把样本编号、项目编号与批次编号的规则定下来，各环节共用一套，避免同一份样本在不同系统里叫不同名字，追溯从一开始就断，规则要先立起来。
2️⃣
质检与建库跑顺
用一批已知样本把质检、建库与上机跑通，记录每一步的质控指标，形成操作规范与判废标准，后续按规范执行，判废标准写下来，谁看都一样。
3️⃣
排批与拆分固化
把排批规则、标签分配与拆分流程固化成表，谁排批谁填表，拆分结果按表核对，减少靠人记的部分，排批的人换了，照着表也能把批排出来。
4️⃣
分析与交付打通
把分析流程、报告模板与交付清单定下来，形成从样本到报告的完整链路，定期复盘返工原因，逐条改进，返工原因逐条记，第二年能少踩一半。
💬常见问题 FAQ
一次要送多少样本
取决于项目类型与测序策略，靶向 panel 单样本数据量小，一次可以带较多标签；全基因组单样本数据量大，凑批的数量要少一些，具体按运行容量排，具体数量按运行容量算。
FFPE 样本能做吗
可以做，但降解程度决定成败，建库前先看片段分布，片段过短的降低建库输入量并加深度，结果里标注质量等级，分析时单独分组，质量等级要在报告里写清楚。
数据多久能出
常规项目从样本齐备到出数据按批排，快通道项目单独插队；遇到补测要重排一轮，排期表会同步更新，节点以排期表为准而不是口头承诺，补测会重新占用一次排期。
测序深度怎么定
按检测目的定：胚系变异看平均深度，肿瘤体细胞变异看有效深度与支持读长数，ctDNA 还要看分子标签去重后的深度，定之前先确认分析流程，深度口径要在报告里说明。
标签冲突怎么避免
上机前出标签分配表，同批内标签不重复，跨批也要错开，拆分规则写进项目记录；发现冲突只能重排，硬上机等于整批报废，硬上机的结果就是整批数据作废重来。
数据怎么交接
按项目打包，走约定的传输通道，附样本对应表与质控指标；数据量大时按批交付，交接单上写清文件数量与校验值，双方确认后再删本地副本，删除前双方各留一份记录。
重复样本怎么处理
同一病例的多次采样在编号上体现，分析时按病例聚合，重复样本的一致性单独统计，偏差大的回查取样与建库环节，不直接并进结果，重复样本的偏差要在报告里注明。
和三代怎么选
看要解决的问题：短读长擅长大批量、高深度、单碱基精度；长读长擅长结构变异、重复区域与全长转录本，两者可以互补，不必二选一，选型前先把问题类型说清楚。
📄信息来源与免责声明
此页面内容由云巴巴汇总整理，信息来源包括鲸舟基因官方产品资料与公开报道。
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