鲸舟基因基因组测序服务
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三档覆盖
全基因组到panel
变异清单
带注释与过滤
质控留档
样本与批次可查
按清单验收
文件逐项对
⚠️行业痛点与挑战
🔍样本反复退
样本送到才做质检，浓度不够或降解严重就退回重取，病人已经出院，重新取样要再约一次，项目节点全乱。
⏱️覆盖不均
目标区域有的地方深度够，有的地方几乎没读到，报告里却按平均值写，实际关键位点可能根本没覆盖到。
🧠变异太多挑不出
全外显子跑出来几万个变异，过滤规则不透明，客户拿到清单不知道哪些值得看，最后还是要自己重筛。
🔗报告看不懂
报告给一堆专业术语与统计图，临床或项目负责人看不出结论对应哪个样本、依据是什么，沟通成本高。
📉补测没有依据
数据出来发现覆盖不够，是否补测靠经验判断，补了浪费，不补又怕漏，来回讨论几轮。
🚧数据交付散
原始数据、比对文件与变异表分散在几个目录，命名不统一，客户接手要花时间整理，容易拿错版本。
🎯产品定位与核心价值
送样即委托，从质检、建库到变异清单一条线走完，样本、批次与流程版本都留痕，交付按清单逐项验收，缺项当场补，复盘有据。
💡灵活扩展路径
业务增长带来的变异清单与区域覆盖报告方案新需求，在既有架构上按模块扩展承接。
🔁能力可度量
全基因组测序服务的各项输出均有可核验的记录，变异清单与区域覆盖报告方案的成效不依赖主观判断。
🧷实施可复制
变异清单与区域覆盖报告方案的部署步骤被固化为标准动作，全基因组测序服务能力可跨项目平移。
⚙️核心能力详解
🧮质检前置
样本到达当天做浓度、纯度与完整性检查，不合格的当天反馈并说明原因，退样与重取的时间不拖到建库之后。
🧱覆盖按区域核
目标区域逐段统计深度与均一度，低于阈值的区段单独列出，报告里给区域覆盖表而不是只给平均值。
⚡过滤规则透明
变异过滤按人群频率、功能影响与测序质量分层，规则写进报告附录，客户按规则能自己复算一遍。
📊三档按需选
全基因组看全局、全外显子看编码区、靶向 panel 看已知位点，按目的与预算选档，不一律推全基因组。
🌐补测有判据
覆盖率与均一度低于约定阈值才补测，补测范围按缺失区域定，补测记录与原因写进项目档案。
🔧交付按清单
原始数据、比对文件、变异表、质控指标与说明文档按清单打包，命名规则统一，客户按清单逐项验收。
📐技术规格
| 产品名称 | 基因组测序服务 |
| 所属厂商 | 鲸舟基因 |
| 产品分类 | 医疗行业·全基因组测序服务 |
| 核心能力 | 质检前置、覆盖按区域核、过滤规则透明 |
| 应用场景 | 罕见病家系分析、肿瘤靶向检测检测、科研队列分型 |
| 交付形态 | 软件或解决方案交付，具体形态以官方为准 |
| 目标客群 | 变异清单与区域覆盖报告方案场景的企业级用户与生态伙伴 |
| 评估要点 | 全基因组测序服务能力与既有流程的匹配度是首要考量 |
| 能力关联 | 全基因组测序服务与全基因组测序服务的协同关系影响变异清单与区域覆盖报告方案流程的完整度 |
🏭典型应用场景
✈️罕见病家系分析
先证者与父母三人一起送检，做全外显子，先按家系分离模式筛候选，再看人群频率与功能预测，候选位点列成表，验证由客户安排，家系关系在样本表里写清，关系错了候选全错。
🚗肿瘤靶向检测检测
肿瘤组织与对照样本配对送检，panel 覆盖已知热点，报告给体细胞变异清单与丰度，胚系变异单独标注，避免两者混在一起看，报告里区分体细胞与胚系，客户看的时候不会混。
🔋科研队列分型
队列样本按批送检，统一做全外显子或 panel，数据按同一流程处理，变异合并后做关联分析，批次信息保留在样本表里，批次信息保留在样本表里，分析时可以当协变量。
🌊药企候选基因筛查
药企要筛一批候选样本，先小批试跑确认覆盖与数据量，确认后再放量，报告口径按药企模板调整，字段对齐后再交付，字段对齐之后再交付，避免来回改格式。
🏗️样本质量摸底
一批陈旧样本先做质检，质量差的提前告知，能做的降档处理，做完在报告里标注质量等级，分析时按等级分组，能做的降档处理，做完在报告里标注质量等级。
🚢方法一致性比对
同一批样本在两套流程上各跑一次，按位点一致性出比对表，差异位点回看原始比对文件，比对结论写进附录，一致性达标才敢把两批数据放一起分析。
🏆典型应用案例
📦
退样提前两周
质检改到样本到达当天，不合格的当天通知，重取的时间提前，项目整体节点往后推的情况少了很多，重取的时间提前，项目整体节点往后推的情况少了很多，客户也愿意配合，客户配合度也高一些。
🛫
区域覆盖说清楚
报告里给区域覆盖表，客户能看到哪些区段深度不足，补测只补缺失区段，费用与时间都比整批重跑省，补测只补缺失区段，费用与时间都比整批重跑省，报告里也写清了补了什么。
🏭
过滤规则可复算
把过滤规则与参数写进附录，客户按规则自己复算一遍，结果能对上，关于变异数量的争议少了，客户按规则自己复算一遍，结果能对上，关于变异数量的争议少了，过滤规则也一并说明。
📦
交付清单管住版本
交付按清单打包并带校验值，客户验收时逐项对，拿错版本或漏文件的情况基本没有了，拿错版本或漏文件的情况基本没有了，验收记录也能留档，验收记录与清单一起存档备查。
🔌接入方式
🖥️医院送检流程
与医院约定送样单、样本标识与运输条件，到样扫码录入，状态可查；标识不清的样本先挂起，不进入检测流程，标识不清的样本先挂起，不进入检测流程。
☁️客户分析环境
交付文件按通用格式给，客户可直接导入自己的分析流程；需要特定格式的提前说，临时改格式容易出错，临时改格式容易出错，提前说清楚，格式清单先给一份。
🤝项目管理系统
项目进度、样本状态与交付记录在系统里可查，客户按项目号查进度；状态更新滞后会让客户反复问，更新要及时，状态更新滞后会让客户反复问，更新要及时。
🧩生态协同与能力底座
🧩样本运输与冷链
样本运输温度与时限影响质量，冷链记录随样本走；温度异常的样本单独标记，是否可用由检测方评估后告知，是否可用由检测方评估后告知。
🔗试剂与耗材
建库试剂按批号管理，换批做一次质控比对；耗材库存按项目量备，别等排上了才发现缺货，库存按项目量备，别等排上了才发现缺货，缺货要预警。
🌱数据存储与算力
原始数据体积大，存储与算力要按项目量规划；归档与调阅策略写进合同，避免到期后数据取不回，归档与调阅策略写进合同，避免到期后取不回。
🚀产品差异化特点
🌟解决的是送样外包
自建测序要设备、人员与流程，项目量不稳定时不划算；外送按项目付费，覆盖档位按需选，起步成本低，外送按项目付费，覆盖档位按需选，起步成本低。
🆚覆盖按区段说话
平均值好看不代表关键位点覆盖够，按区段给覆盖表，客户能判断结果能不能用，这比一句合格更有意义，这比一句合格更有意义，这才有意义。
🧬交付可验收
清单、命名与校验值三样齐了，客户验收有依据；交付散乱时，再好的数据也用不起来，交付散乱时，再好的数据也用不起来，否则验收环节就卡住了。
✅最佳实践
📝
送样前先沟通
样本类型、量与保存条件先确认，避免寄到才发现不够；沟通花十分钟，省下的是两周的往返，沟通花十分钟，省下的是两周的往返，先沟通再寄样。
🔄
阈值事先约定
覆盖与均一度的补测阈值写进合同，事后按约定执行；不约定就靠商量，商量往往变成争论，不约定就靠商量，商量往往变成争论，写进合同。
🎯
质控指标全留
每个样本的浓度、完整性、比对率与覆盖都记录，出问题时按指标回查环节，别只留一个最终结果，别只留一个最终结果，指标全了才查得动。
📈
版本要写进报告
参考基因组、注释库与流程版本写进报告，客户复现或对比时用得上；不写版本，半年后自己也说不清，不写版本，半年后自己也说不清，报告里要写，谁的版本谁负责。
🗺️企业落地路径
1️⃣
需求与档位确认
明确检测目的、样本类型与预算，选定全基因组、全外显子或 panel，确认覆盖区域与数据量要求，确认覆盖区域与数据量要求，需求清单要签字。
2️⃣
小批试跑
先跑一小批样本，核对覆盖、均一度与变异检出情况，确认流程适配后再放量，避免整批返工，避免整批返工，确认流程适配后再放量。
3️⃣
批量交付
按批检测与交付，每批带质控汇总，异常样本单独说明，交付清单随批给出，每批带质控汇总，异常样本单独说明，交付清单随批给出。
4️⃣
复盘与优化
按项目复盘补测率与交付周期，找出瓶颈环节，逐项改进并更新流程文件，找出瓶颈环节，逐项改进并更新流程文件，更新到流程文件里。
💬常见问题 FAQ
送多少样本够
按检测档位与样本类型定，血液常规用量不大，组织要看取材量与肿瘤含量；量不足的样本建议先沟通，别直接寄，量不足的样本建议先沟通再寄，先沟通再决定寄样。
FFPE 能做吗
可以做，降解程度决定数据质量，建库前评估片段分布，质量差的降低数据量预期并在报告里标注，分析时单独分组，质量差的降低数据量预期。
覆盖不够会补测吗
按约定阈值判断，低于阈值的区段补测，补测范围与原因写进档案；阈值要事先约定，事后各说各的容易扯皮，阈值要事先约定，事后各说各的容易扯皮。
变异清单怎么读
清单按染色体位置排序，带基因、转录本、氨基酸改变与人群频率，过滤等级单独一列；先看等级再看功能，别从头翻，先看等级再看功能，别从头翻。
报告能直接用于临床吗
报告提供检测结果与技术说明，是否用于临床判断由具备资质的机构与人员结合其他信息决定，报告本身不写诊断结论，报告本身不写诊断结论。
数据多久交付
按批次排期，样本齐备后进入流程，遇到补测要重排；排期表会更新，节点以排期表为准，不以口头承诺为准，节点以排期表为准，节点不要口头承诺。
能做家系吗
可以，家系样本同批处理，分析时按分离模式筛候选；家系关系要在样本表里写清，关系错了候选全错，关系错了候选全错，家系样本要先核对亲属关系。
数据保存多久
按合同约定的保存期执行，到期前通知客户是否续存或取回；原始数据体积大，长期保存要提前规划存储，长期保存要提前规划存储，按合同执行。
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